Studimi i NATURE: Numri i mutacioneve tek speciet e ndryshme e përcakton plakjen

Sa kohë jetojnë kafshët lidhet me shkallën e mutacionit në kodin e tyre gjenetik. Shkencëtarët kanë zbuluar se gjitarët – nga tigrat te njerëzit – kanë afërsisht të njëjtin numër mutacionesh në kohën kur vdesin në pleqëri. Por kafshët që jetojnë më pak priren të kenë mutacione më të shpejta, tregon një analizë e 16 specieve, sipas një studimi të transmetuar nga BBC, Shkencëtarët thonë se kjo ndihmon për të shpjeguar pse plakemi dhe hedh dritë mbi një nga sekretet më konfuze të kancerit. Ekspertët vlerësuan se zbulimi i shkencëtarit nga Instituti “Wellcome Sanger” është “i çuditshëm” dhe “inkurajon të menduarit”.

Mutacionet janë ndryshime në udhëzimet për ndërtimin dhe menaxhimin e trupave tanë – ADN-së tonë. Prej kohësh dihet se këto mutacione janë në rrënjë të kancerit, por nëse ato ishin të rëndësishme për plakjen është debatuar për dekada. Shkencëtarët në Sanger thonë se kanë prodhuar “provat e para eksperimentale” që sugjerojnë se janë. Ata analizuan se sa shpejt ndodhin mutacionet në speciet me jetëgjatësi të ndryshme. Ata panë, ndër të tjera, ADN-në e një maceje, qeni,  gjirafe, kali, njeriu, luani, miu, lepuri, lemuri dhe tigri.

Studimi, i publikuar në revistën Nature, zbuloi se minjtë kanë gati 800 mutacione në vit gjatë jetëgjatësisë së tyre të shkurtër, e cila zgjat pak më pak se katër vjet. Dhe sa më gjatë të jetojnë kafshët, aq më pak mutacione kanë në vit. Qentë kanë rreth 249 mutacione në vit, luanët 160 dhe gjirafat 99. Njerëzit kanë mesatarisht 47. Një nga shkencëtarët, Alex Kagan, tha se modeli ishte “mbresëlënës” dhe se ishte “me të vërtetë befasuese dhe emocionuese” që të gjitha kafshët në studim kishin “rreth 3200″ mutacione gjatë jetës së tyre.

Nëse ADN-ja e njeriut do të ndryshonte me të njëjtin ritëm si te minjtë, ne do të vdisnim me më shumë se 50.000 ndryshime gjenetike. “Pavarësisht jetëgjatësisë së tyre të ndryshme, gjitarët kishin të njëjtin numër mutacionesh në fund të jetës së tyre. Është një mister për ne,” tha Kagan për BBC.

Mund të ndodhë që qelizat në trup të arrijnë një numër vendimtar mutacionesh dhe më pas të zhduken. Ekzistojnë gjithashtu ide se “disa qeliza që sillen keq” fillojnë të marrin indet e rëndësishme, si zemra, dhe organet plaken sepse nuk funksionojnë më siç duhet. Megjithatë, nuk ka gjasa që plakja të reduktohet në një proces brenda qelizave të trupit tonë.

Shkurtimi i telomereve dhe ndryshimet epigjenike gjithashtu mendohet se luajnë një rol. Megjithatë, nëse mutacionet kanë një ndikim, atëherë lind pyetja nëse ka mënyra për të ngadalësuar dëmtimin gjenetik apo edhe për ta riparuar atë.

Shkencëtarët duan të shohin nëse ky model është i vlefshëm për të gjithë botën e gjallë apo vetëm për gjitarët. Qëllimi i tyre është të shtojnë peshk në analizë, duke përfshirë peshkaqenin e Grenlandës, i cili mund të jetojë për më shumë se 400 vjet dhe është vertebrori më jetëgjatë në botë.

Në shkencën e kancerit, ekziston një gjëegjëzë e njohur si “Paradoksi i kafshëve shtëpiake” – pse kafshët e mëdha dhe jetëgjate nuk kanë shkallë të lartë të kancerit? Sa më shumë qeliza të ketë në trupin tuaj dhe sa më gjatë të jetoni, aq më e madhe është mundësia që njëra prej tyre të bëhet kancerogjen. Ky duhet të jetë një lajm i tmerrshëm për elefantët dhe balenat. “Balenat kanë disa trilionë qeliza më shumë. Ato nuk duhet të ekzistojnë sepse do të kishin kancer përpara moshës madhore,” tha Kagan.

Kafshët e mëdha zakonisht jetojnë më gjatë, kështu që shkalla e tyre më e ngadaltë e mutacionit mund të ndihmojë në shpjegimin e paradoksit, por shkencëtarët thonë se kjo është larg nga e gjithë historia. Urithi dhe gjirafat jetojnë të njëjtin numër vitesh me shkallë të ngjashme mutacionesh, pavarësisht faktit se gjirafat janë një mijë herë më të mëdha. “Do të prisnit që shkalla e mutacioneve të gjirafës të ishte edhe më e ulët, por duket sikur madhësia e trupit nuk ka rëndësi”, tha Kagan.

Në vend të kësaj, shkencëtarët thonë se duhet të zhvillohen metoda të tjera për të luftuar kancerin – të cilat mund të inkurajojnë mënyra të reja për trajtimin e kancerit. Për shembull, elefantët kanë kopje të shumta të ADN-së që shtypin tumoret.

Alexander Gorelik dhe Kamila Nakserova pranë Shkollës Mjekësore të Harvardit thanë se hendeku midis 47 mutacioneve njerëzore në vit dhe 800 mutacioneve të minjve është i madh. “Ky dallim është befasues, duke pasur parasysh ngjashmëritë e mëdha të përgjithshme midis gjenomit të njeriut dhe miut. Këto rezultate janë për të menduar”, tha ai.